Слово "генеалогия" происходит от древнегреческого "γενεαλογία", состоящего из слов "γενεά" (genea - семья) и λόγος (logos - слово). Древнегреческий относится к индоевропейской группе языков, как и русский. В принципе, слово "женоизложение" может быть понято, но с трудом. Слово "родословие" понятнее - это сведения о роде, такие как - папа, мама - дедушка, бабушка - дядя, тётя - и как можно дальше в глубь веков. По классическому определению, генеалогия - это вспомогательная отрасль истории, посвященная изучению истории рода. В более широком смысле - это наука о родственных связях вообще. Для наглядности данные свеязи представляют в виде генеалогического древа. Вот такого, например:
Это дерево составлено на основе летописей.
Хорошо, если в семье сохранилась память о предках, а если нет? Как тогда построить такое дерево? В архивах можно найти многое, и есть специалисты, которые этим занимаются, но всё равно нужен хотя бы минимум начальных данных. Если такие данные отсутствуют, то никакие архивы не помогут.
Человек, который ничего не знает о своём происхождении (подкидыши, детдомовцы), ментально выпадает из своего рода, но и в этом случае есть кое-какие параметры, которые не теряются и позволяют определить его биологическую принадлежность к семье и роду. Это некоторые участки ДНК, на изучении и анализе которых и построена новая наука ДНК-генеалогия, появившаяся в последнее десятилетие. С её появлением генеалогия разделилась на две взаимодополняющие друг друга части - традиционную документальную генеалогию и ДНК-генеалогию, опирающуюся на генетику. ДНК-генеалогия широко применяться в генеалогическом поиске. Она позволяет компенсировать пробелы в архивной информации и значительно расширяет генеалогические древа за счет присоединения ранее неизвестных ветвей, найденных ею.
Кроме вклада в практическую генеалогию, ДНК-генеалогия во взаимодействии с археологией, лингвистикой, и генографией значительно расширяет наши знания об истории человечества.
ДНК находится в хромосомах внутри ядра клетки в очень компактном виде.
Молекула ДНК выглядит как закрученная по вертикали верёвочная лестница, у которой ступени образуют четыре разных химических вещества – гуанин, цитозин, аденин и тимин, а несущие этой лестницы образованы из сахара и фосфорной кислоты.
Каждая ступенька лестницы состоит из двух половин (баз), соединённых водородными связями по принципу комплиментарности. Это значит, что аденин всегда связан с тимином, а гуанин с цитозином.
Часть этой лестницы, состоящей из базы (половины ступеньки) и фрагмента несущей, называется нуклеотидом. Нуклеотид состоит из базы (аденин, тимин, гуанин и цитозин), молекулы сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы.
Каждые три базы в ДНК образуют элементарную единицу кода или кодон. Каждый кодон обозначает именно тот тип аминокислоты, которая должна использоваться при создании молекулы белка. Соответственно порядок кодонов обозначает порядок следования аминокислот в строящемся белке.
Не все кодоны несут полезную информацию, потому для «пустых» кодонов появился термин «генный мусор».
Именно этот «генный мусор» и является объектом исследования ДНК-генеалогии. Исследуются не генные участки мужской Y-хромосомы и митохондриальные ДНК, так же в основном не кодирующие, наследуемые по материнской линии.
Y-хромосома передаётся от отца к сыну, внуку, правнуку и т.д. практически в неизменном виде сотни и тысячи поколений. У женщин y-хромосомы нет, и на её структуру они не влияют.
Про митохондрии можно сказать то же самое. Они передаются от матери к дочери и далее по материнской линии. Отличия в том, что у мужчин есть митохондрии, полученные от матери, но они её ни сыновьям, ни дочерям не передают.
Если бы Y-хромосома и митДНК передавалась из поколения в поколение абсолютно неизменными, то тогда их нельзя было бы использовать для генеалогических исследований. ДНК за время своего существования множество раз проходит процесс копирования, а копирования без ошибок не бывает. Подобные ошибки называются мутацией. При копировании фермент ДНК-полимераза, а так же и другие молекулярные инструменты, или просто ошибается, и делает некоторые участки ДНК короче или длиннее, удлиняя или сокращая повторы нуклеотидов, или восстанавливает поврежденные участки, в ходе чего удаляет повреждение (эта операция называется «делеция») или «вшивает» новый нуклеотид (называется «вставка», или «инсерт»).
Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов – или изменение числа повторов, тандемов, или «точечные», однонуклеотидные. Эти мутации не приводят к вырождению и смерти организмов, т.к. находятся в некодирующей части ДНК (не генной).
Длина Y-хромосомы - 50 миллионов нуклеотидов.
Длина мтДНК - 16,5 тысяч нуклеотидов.
Y-хромосома в три тысячи раз больше по размеру, кроме того, в ней всего всего 27 генов на эти 50 миллионов нуклеотидов (В остальных 45 хромосомах примерно 30 тысяч генов, в среднем по 670 генов на хромосому). Это является причиной того, что в Y-хромосоме накопилось много больше разнообразных мутаций, чем в мтДНК, а значит, она более информативна для ДНК-генеалогии.